תסמונת קלינפלטר

המונח תסמונת קלינפלטר עשוי להישמע זר לאוזן. למי שרואה ישירות את הסובלים מתסמונת זו, הם עשויים לחשוב שתסמונת זו קשורה למספר מינים. עם זאת, האם זה נכון? מה אמהות ואבות צריכים לעשות אם משהו דומה קורה לקטן שלך?

תסמונת קלינפלטר במבט חטוף

תסמונת קלינפלטר שכיחה אצל בנים. לרוב האנשים עם בעיה זו, המכונה גם תסמונת XXY, אין סימנים או תסמינים ברורים. למעשה, רבים מבינים את זה רק כל כך בוגר.

מצב ה-XXY הגורם לתסמונת קלינפלטר הוא בלתי הפיך. עם זאת, טיפול רפואי מתאים יכול לעזור להתפתחות הילד ולהפחית את השפעות המצב. למעשה, רוב הבנים עם תסמונת קלינפלטר חיים חיים פרודוקטיביים ובריאים.

קרא גם: הורות נמרים לעומת הורות של מזל"טים: אילו השפעות על בריאותם הנפשית של ילדים?

סימנים ותסמינים של תסמונת קלינפלטר

כפי שהוזכר קודם לכן, זיהוי הסימנים והתסמינים של תסמונת זו הוא ממש קשה. מספרם וחומרת התסמינים משתנים מאוד.

התסמין השכיח ביותר הוא שבסוף גיל ההתבגרות, האשכים של ילדכם יהיו הרבה יותר קטנים מהרגיל. בנוסף לאשכים קטנים יותר, גודל הפין יכול להיות גם קטן מהממוצע.

לרוב הבנים עם תסמונת קלינפלטר בחומרה גבוהה יהיו ידיים ורגליים ארוכות יחסית. למרות שבגיל ההתבגרות המוקדמת האשכים יכולים לייצר כמויות תקינות של הורמון הטסטוסטרון, הכמות תקטן עם הזמן. חלק מהמאפיינים האחרים של תסמונת זו הם צמיחת שיער גוף מופחתת וירידה בהתפתחות השרירים.

גורמים לתסמונת קלינפלטר

מה גורם לתסמונת קלינפלטר? בדרך כלל, לבני אדם יש 46 כרומוזומים בכל תא, המחולקים ל-23 זוגות, הכוללים 2 כרומוזומי מין. מחצית מהכרומוזומים עוברים בתורשה מהאב והחצי השני מהאם. כרומוזומים מכילים גנים, שקובעים מאפיינים אישיים, כגון צבע עיניים וגובה.

בנים עם תסמונת זו נולדים עם גן X נוסף בתאים שלהם. כביכול, בנים נורמליים נולדים עם הגנים X ו-Y (XY), בעוד שבנות נולדות עם שני גנים X (המכונה גם XX).

לילד עם תסמונת קלינפלטר יש את הגן לכרומוזום XXY. חלק מהאנשים עם תסמונת זו אינם מושפעים כל כך מהשפעותיה. עם זאת, יש גם תגליות חדשות כשהם מבוגרים. הם מתקשים להביא ילדים לעולם ונוטים לחוות הפרעות למידה ובעיות בהתפתחותם הגופנית.

כיצד לאבחן תסמונת קלינפלטר

כיצד לאבחן תסמונת זו? כדי לאבחן את תסמונת קלינפלטר, הרופא ישאל לרוב אם יש בעיות למידה או התנהגות ויבדוק את האשכים ופרופורציות הגוף של המטופל החשוד בבעיה זו.

ישנם 2 סוגים עיקריים של בדיקות המשמשות לאבחון תסמונת קלינפלטר:

  1. בדיקת הורמונים. זה נעשה בדרך כלל על ידי לקיחת דגימת דם כדי לבדוק רמות הורמונים חריגות.
  2. ניתוח כרומוזומלי או קריוטיפ. נעשה בדרך כלל על דגימת דם. בדיקה זו בודקת את מספר הכרומוזומים כדי לראות אם קיימת תסמונת XXY.
קראו גם: אלו הן הבעיות הבריאותיות שחווים ילדים עם תסמונת דאון

טיפול לילדים עם תסמונת קלינפלטר

לרוע המזל, הגן לכרומוזום XXY הוא אנומליה שלא ניתן לשנות אותה. עם זאת, עם הטיפול הנכון, ניתן למזער את הסימפטומים ותופעות הלוואי, כך שהילד עדיין יוכל לחיות חיים נורמליים.

ישנם 2 סוגי טיפול וטיפול בילדים עם תסמונת זו, כלומר:

1. TRT (טסטוסטרון טיפול חלופי)

טיפול זה נועד להעלות את רמות הטסטוסטרון לרמות נורמליות. טסטוסטרון משלים יכול לעזור לפתח שרירים, לשנות את הקול להיות עמוק יותר ולהגביר את צמיחת הפין ושיער הגוף.

טיפול זה יכול גם לעזור להגביר את צפיפות העצם ולהפחית את צמיחת החזה אצל בנים. עם זאת, טיפול בטסטוסטרון אינו יכול לרפא אי פוריות.

2. שירות ותמיכה חינוכית

לילדים עם תסמונת קלינפלטר יש בדרך כלל גם בעיות לימודיות. לכן, ספקו תמיכה נוספת כדי שיוכל להמשיך לעקוב אחר השיעורים כמו ילדים אחרים. אם בית הספר פתוח ואמפתי, עדיף ליידע אותם ולבקש תמיכה.

חלק מהדברים האחרים שהקטן שלך צריך הם דיבור ופיזיותרפיה. מכיוון שהם מודעים לכך שהם שונים מילדים אחרים באופן כללי, ילדים עם תסמונת זו נוטים יותר לדימוי עצמי נמוך, ביישנות ובעיות חברתיות. אם לא נתמך מיד על ידי מטפל נפשי או פסיכיאטר, ילדים יכולים להיכנס לדיכאון, לנסות לפגוע בעצמם ואפילו להתאבד.

מה שבטוח, הימנע מהאשמת עצמך או בן/בת הזוג. אף אחד לא יודע בדיוק מה גורם לגן החריג הזה להתרחש. המשך לאהוב ולקבל ילדים כמו שהם, כדי שיוכלו לחיות חיים נורמליים ומאושרים גם עם תסמונת קלינפלטר. (לָנוּ)

קראו גם: ילדים משחקים באדמה? מסתבר שיש יתרונות לבריאות!

מָקוֹר:

//kidshealth.org/en/parents/klinefelter-syndrome.html#:~:targetText=Babies%20with%20Klinefelter%20syndrome%20normally,a%20taller%2C%20less%20muscular%20body

//www.healthychildren.org/English/ages-stages/gradeschool/puberty/Pages/Klinefelter-Syndrome.aspx

//news.kompas.com/read/2010/05/05/1003380/sidrom.klinefelter.buka.kelamin.ganda

הודעות האחרונות

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found