כיום, יש מאות אלפי מחלות הפזורות בכל רחבי העולם. מחלות אלו נעות בין כרוניות, זיהומיות ועד בלתי מזיקות. בין המחלות הרבות, חלקן מסווגות כנירות. כלומר, המחלה פוגעת רק בחלק קטן מאוכלוסיית העולם. באופן כללי, מחלה מסווגת כנדירה אם היא פוגעת רק ב-1 מתוך 2,000 אנשים.
רוב המחלות הנדירות הן גנטיות ולאורך כל החיים. כלומר, הלוקה במחלה כל חייו, למרות שהתסמינים מופיעים רק כאשר הוא מבוגר.
ישנם סוגים רבים של מחלות נדירות. גם התסמינים והסימנים משתנים לא רק בכל מחלה, אלא גם אצל כל אדם הסובל מאותה מחלה. ובכן, מבין המחלות הנדירות הרבות שנמצאו, הנה 10 מהן עד כה הסיבה והתרופה עדיין לא ידועות!
קרא גם: זיהה את הסימפטומים של מחלת נוירופיברומטוזיס נדירה
1. פיברודיספלסיה
פיברודיספלסיה היא מחלה גנטית נדירה וחמורה, הגורמת לרקמות הרכות (כגון שרירים, גידים ורצועות) של הלוקה בה להפוך לעצם. זה גורם להיווצרות עצם חדשה מחוץ לעצם המקורית. עם הזמן, הגוף של אנשים עם פיברודיספלסיה מתמלא ברקמת עצם. מחלה זו מסוכנת מאוד מכיוון שהיא עלולה לשתק את תנועת הסובל, ואף לגרום למוות בטרם עת.
עד כה לא נמצאו מניעה או טיפול יעילים לפיברודיספלסיה. עם זאת, כיום מומחים עורכים ניסויים קליניים בתרופות למחלה זו. התרופה נועדה לעצור את תהליך הפיכת הרקמה הרכה לעצם.
2. תסמונת אהלר-דנלוס
מחלה נדירה זו מפריעה לסינתזה של קולגן, מה שמוביל לשבריריות של כלי דם, מפרקים גמישים מדי, נקעים, נקעים, עיוותים ברקמות והשלכות מסוכנות אחרות. העור של אנשים עם תסמונת אהלר-דנלוס הוא בדרך כלל אלסטי ונפגע ונפצע בקלות רבה.
למחלה זו מספר סוגים, החל מבינוני ועד חמור. ככלל, אם המחלה אינה פוגעת בכלי הדם, היא לא תפריע לתוחלת החיים של החולה. אין תרופה לתסמונת אהלר-דנלוס. עם זאת, אם הסובל מקבל טיפול פיזיותרפי מתאים, ניתן להפחית את ההשפעה השלילית של מחלה זו.
3. Encephalitis Lethargica
מחלה נדירה זו נקראת לעתים קרובות גם 'מחלת שינה'. לדברי מומחים, הסיבה היא ככל הנראה וירוס. עם זאת, זהות הנגיף עדיין לא ידועה בבירור.
תסמינים של דלקת המוח lethargica כוללים חום גבוה, כאב גרון, כאבי ראש, חולשה, רעידות ויכולת להירדם בכל מקום. לא נמצא טיפול לטיפול באנצפליטיס lethargica. אז אנשים עם מחלה זו יכולים להחלים בעצמם, או להיפך, המחלה הופכת לכרונית ונמשכת לאורך זמן.
4. זירודרמה
מחלה גנטית נדירה זו נקראת גם תסמונת ערפד. הסיבה היא שאנשים עם קסרודרמה לא יכולים להיחשף לשמש מבלי לחוות השפעה מסוכנת למדי. הכתמים על העור החשופים לאור אולטרה סגול יהפכו לדלקתיים. זה גורם לסובלים מקסרודרמה להיות בסיכון גבוה לסרטן העור.
אנשים עם xeroderma עדיין יכולים לצאת החוצה, אבל צריך לעשות כמה דברים תחילה כדי למנוע דלקת. בדרך כלל, הרופאים יעניקו למטופלים עם קסרודרמה מגן לעור ולעיניים, כגון קרמים מיוחדים.
קרא גם: GBS (תסמונת גווילין-באר), מחלה נדירה ממנה סבל איוב חוסין
5. היפרטריקוזיס
Hypertrichosis היא מחלה נדירה הגורמת לצמיחת שיער מוגזמת בחלקי גוף לא תקינים, כגון הפנים. באופן כללי, היפרטריקוזיס נמצא אצל גברים, ונדיר מאוד אצל נשים. אין תרופה למחלה זו, אבל יש הרבה דברים שאפשר לעשות כדי לחתוך שיער ולנקות את האזורים המגודלים בגוף. מחלה זו בדרך כלל אינה מסכנת חיים לסובל.
6. ארגיריה
מחלה זו נגרמת על ידי שקיעת חלקיקי כסף על העור. זה גורם לעורו של הסובל להפוך לאפור או סגול. בדרך כלל, תסמונת נדירה זו מתרחשת כאשר אדם נחשף לחשיפה רבה מדי למוצרים המכילים כסף. לכן, ארגיריה נפוץ אצל אנשים שעבודתם קשורה לכסף. יש גם מישהו שנפגע מארגיריה עקב שימוש יתר בכסף קולואידי לטיפול בדרמטיטיס.
7. Trimethylaminuria
מחלה נדירה זו היא הפרעה גנטית הגורמת לאדם לריח גוף דגי, כמו ריח של דגים. באופן כללי, למרות שאנשים אחרים יכולים להריח את זה, אנשים עם trimethylaminuria אינם מודעים לריח הגוף שלהם. זה יכול לגרום לבעיות פסיכולוגיות וחברתיות אצל הסובלים ממחלה זו.
אין כיום טיפול יעיל לטרימתילמינוריה. עם זאת, על פי מספר מחקרים, תזונה מיוחדת המורכבת מפחם פעיל וכלורופילין יכולה להפחית את ריח הגוף.
8. מחלת Urbach-Wiethe Penyakit
לאנשים עם מחלת Urbach-Wiethe אין אמיגדלה במוח, ולכן הם לא יכולים להרגיש פחד. בעבר, מומחים ערכו מחקר על חולים עם מחלת Urbach-Wiethe. תוצאות המחקר שלו מראות שאנשים עם מחלה זו אינם מפחדים מכלום, כולל נחשים, עכבישים רעילים, סרטי אימה וסכנות אחרות.
קרא גם: להלן 5 מחלות נדירות ומכשולים לטיפול באינדונזיה
יש עדיין הרבה מחלות נדירות אחרות שהכנופיה הבריאה כנראה לא יודעת עליהן. למעשה, לפי Rare Disease Europe, יש בעולם כ-7000 מחלות המסווגות כנירות. למרות שהסיכוי לחלות במחלות נדירות מאוד קטן, במיוחד אם אין לך גנטיקה כלשהי, הכנופיה הבריאה עדיין צריכה להעלות את המודעות למחלות אלו! (UH/AY)
