היכרות עם תסמונת הדלדול המיטוכונדריאלי

זוכרים את צ'רלי גארד, תינוק שסובל ממצב נדיר שנקרא תסמונת דלדול מיטוכונדריאלי? כתוצאה ממחלתו, צ'רלי לא יכול היה לחיות ללא עזרה של ציוד רפואי. החדשות הרעות הן שבית החולים החליט להסיר לאלתר את המכשיר הרפואי מקיים חיים של צ'רלי גארד, בטענה שזה רק יעכב את מותו של צ'רלי. מהי בעצם תסמונת דלדול מיטוכונדריאלי? אכן לא הרבה אנשים יודעים כי מחלה זו נדירה מאוד. למעשה, המידע הרפואי מוגבל מאוד ואין תרופה למחלה זו.

קרא גם: 3 דרכים לעורר את מוחו של תינוק

במונחים רפואיים, תסמונת דלדול המיטוכונדריה היא מצב גנטי נדיר מאוד. מחלה זו תוקפת וגורמת לרקמות המוח לחוות מחסור מהיר ומשמעותי ב-DNA המיטוכונדריאלי. ה-DNA נמצא במיטוכונדריה של התא, אברונים שניתן למצוא כמעט בכל תא ובעלי תפקיד לייצר נשימה ואנרגיה. כתוצאה מכך, המחלה גורמת לחולשת שרירים מתקדמת ולנזק מוחי. מצב זה גורם לסובל שאין לו אנרגיה להעביר לשרירים, לכליות ולמוח. תסמונת זו היא כמעט תמיד קטלנית בקרב תינוקות וילדים, אם כי יש גם כמה סובלים שיכולים לשרוד עד גיל ההתבגרות.

קרא גם: 5 דרכים לעלות במשקל התינוק

תסמונת דלדול מיטוכונדריאלי נגרמת על ידי מוטציה גנטית והתסמינים מתחילים לפני שהתינוק בן שנה. זה קרה גם לצ'רלי, שנולד ב-4 באוגוסט 2016. גם הוא נולד במצב בריאותי טוב עם משקל תקין. עם זאת, רק חודש לאחר הלידה, הוריו הבינו שצ'ארלי אינו כמו תינוק בגילו. הוא התקשה להרים את ראשו ולא יכול היה לתמוך בעצמו. בנוסף, משקלו של צ'רלי גם יורד, הוא לא יכול לבכות ולא לשמוע. לאחר שעבר בדיקה מפורטת ומעמיקה, הרופא איבחן לבסוף את צ'רלי עם תסמונת דלדול המיטוכונדריאלי. מחלה גנטית זו עוברת דרך הגנים של שני ההורים. גם צוות הרופאים מקפיד מאוד לאבחן זאת. הסיבה, צ'רלי הוא אחד מ-16 האנשים היחידים בעולם הזה שחוו את המצב הנדיר הזה.

קרא גם: 3 הפרעות טריזומיה על נשים בהריון לדעת

בנוסף לחולשת שרירים ולנזק מוחי, לתסמונת דלדול המיטוכונדריה יש גם תסמינים נוספים כגון חשיבה איטית מאוד, תנועת גוף מופחתת, נזקי שמיעה והתקפים. תופעות אלו עוקבות אחריהן גם בעיות ברמות הגלוקוז בדם, הקאות מתמשכות והעדר התפתחות אצל תינוקות בני שנה.

למרות שאין תרופה, יש כמה תרופות שיכולות להפחית את התסמינים. אחד מהם הוא טיפול מעקף נוקלאוזידים. מומחים אומרים, תיאורטית טיפול זה יכול לעזור לסנתז מחדש DNA מיטוכונדריאלי על ידי אספקת תרכובות טבעיות שגופו של המטופל אינו יכול לייצר. עם זאת, במקרה של צ'רלי, רופאים ומומחים אינם בטוחים שהטיפול יכול לעבוד, מכיוון שמצבו של צ'רלי חמור מאוד.

קרא גם: הבן את משמעות הבכי של התינוק וכיצד להתגבר עליו

הודעות האחרונות

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found