בדיקת הריון לבדיקת מומים עובריים, האם זה הכרחי? | אני בריא

כל ההורים בהחלט מצפים שהעובר ברחם יהיה בריא עד הלידה מאוחר יותר. לא מפתיע שנעשו כל המאמצים הטובים ביותר. החל משמירה על הצריכה התזונתית ועד לתשומת לב לצמיחת העובר מגיל צעיר.

בעולם הרפואה, בדיקה אחת הפופולרית כיום היא הבדיקה הקדם-לידתית הבלתי פולשנית (NIPT). איך זה NIPT? והאם כל ההריונות דורשים בדיקה זו? בואו נצלול לעומק כאן.

מה זה NIPT?

בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT) היא שיטה לקביעת הסיכון ללדת עובר עם הפרעות גנטיות מסוימות. בדיקה זו מנתחת שברים קטנים של DNA שמסתובבים בדם של נשים הרות. בניגוד לרוב ה-DNA המצוי בגרעין התא, המקטע הזה צף חופשי ולא בתא, ומכאן השם ללא סלולרי DNA (cfDNA) או DNA נטול תאים.

במהלך ההריון, זרם הדם שלך מכיל תערובת של cfDNA שמקורו בתאים. ה-DNA בתאי השליה זהה בדרך כלל ל-DNA של העובר, ולכן ניתוח cfDNA מהשלייה מספק הזדמנות לגילוי מוקדם של הפרעות גנטיות מסוימות מבלי לפגוע בעובר.

NIPT נחשב לא פולשני מכיוון שהוא מצריך רק נטילת דם מהאישה ההרה ואינו מהווה כל סיכון לעובר. אמהות צריכות רק לשאוב את הדם שלהן, ואז הדגימה נשלחת למעבדה.

לאחר קבלת תוצאות ה-NIPT, הרופא המיילד יתאים אותן לתוצאות האולטרסאונד של השליש הראשון כדי לקבוע אם יש צורך בבדיקות נוספות. בהתאם לתוצאות, הרופא שלך עשוי להציע מעקב אחר בדיקת מי השפיר (בדיקת מי השפיר) כדי לאשר את התוצאות ולבדוק אם יש בעיות אחרות.

ניתן לבצע NIPT החל משבוע 10 להריון, אם כי מומלץ להמתין עד 12 שבועות כאשר ההריון יציב יותר. עם זאת, מומלץ לבצע אותו מוקדם יותר מבדיקות טרום לידתיות או בדיקות אבחנתיות אחרות, כגון בדיקת מי שפיר.

בדרך כלל, NIPT משמש כהשלמה להערכת אולטרסאונד שליש ראשון ואולטרסאונד של שקיפות עורפית (NT). אולטרסאונד NT הוא סריקת אולטרסאונד המודדת את עובי הנוזל מאחורי צוואר התינוק, כדי לבדוק אם התינוק נמצא בסיכון גבוה יותר לתסמונת דאון.

היתרון של סקר מסוג זה הוא בכך שניתן לזהות בעיות אחרות בהריון ולהעריך את גיל העובר. תוצאות אולטרסאונד NT לרוב משולבות גם עם תוצאות בדיקות דם וגיל האם.

קרא גם: יאללה, ללכת בחריצות במהלך ההריון! הנה היתרונות!

מה ניתן לזהות באמצעות NIPT?

בדיקה זו משמשת לרוב כדי לחפש חריגות כרומוזומליות הנגרמות על ידי נוכחות של עותק נוסף או חסר (אנופלואידיה) של כרומוזום. NIPT מחפש בעיקר את הדברים הבאים:

• תסמונת דאון (טריזומיה 21, נגרמת על ידי כרומוזום 21 נוסף).
• טריזומיה 18 (נגרמת על ידי כרומוזום נוסף 18).
• טריזומיה 13 (נגרמת על ידי כרומוזום נוסף 13).
• עותק נוסף או חסר של כרומוזום X או Y (כרומוזום מין).

קראו גם: מה ההבדל בין הריון חוץ רחמי להריון גפן?

קיימות מספר שיטות NIPT לניתוח cfDNA עוברי. כדי לקבוע אנאופלואידיה כרומוזומלית, השיטה הנפוצה ביותר היא לספור את כל שברי ה-cfDNA (הן העובר והאם). אם אחוז שברי cfDNA מכל כרומוזום הוא כצפוי, אזי יש לעובר סיכון לניוון כרומוזומלי (תוצאת בדיקה שלילית).

בינתיים, אם אחוז שברי ה-cfDNA מכרומוזום מסוים גבוה מהצפוי, אזי הסיכוי שהעובר יקבל מצב של טריזומיה (תוצאת בדיקה חיובית) גדולה יותר. תוצאת סקר חיובית מצביעה על כך שיש לבצע בדיקות נוספות (הנקראות בדיקה אבחנתית מכיוון שהיא משמשת לאבחון מחלה) כדי לאשר את התוצאות.

למרות ש-NIPT מסוגל לזהות מומים כרומוזומליים רבים והוא רגיש מאוד ללכוד יותר מ-99% ממקרי תסמונת דאון, עדיין יש לו חסרונות. NIPT אינו מסוגל לזהות חריגות כמו בדיקות אבחנתיות כגון בדיקת מי שפיר, אשר יכולה לסנן הפרעות גנטיות, כגון סיסטיק פיברוזיס ותלסמיה.

ה-NIPT הוא גם בדיקת סקר, לא בדיקת אבחון. כלומר, ה-NIPT מוגבל לאמוד האם קיים סיכון מוגבר ללדת תינוק עם חריגות, במקום לתת תשובה ברורה. הדרך היחידה לדעת בוודאות אם לתינוק ברחם יש תסמונת דאון היא לעבור בדיקות אבחון כגון בדיקת מי שפיר.

בתנאים מסוימים, מומלץ מאוד NIPT, כגון:

• נשים בהריון בגיל מעל 35 שנים.
• היו בעבר ילדים עם הפרעות גנטיות.
• יש היסטוריה משפחתית של הפרעות כרומוזומליות.
• אם יש לך חששות לגבי תוצאות בדיקות טרום לידתיות בגלל ממצאי אולטרסאונד חריגים שעלולים להצביע על טריזומיה עוברית.

למרות ש-NIPT נחשבת להליך בדיקה בלעדי ומתייחסת רק לקטגוריות מסוימות של הריון, הקולג' האמריקאי למיילדות וגינקולוגים ממליץ בחום לרופאים לדון בכל אפשרויות הבדיקה לנשים בהריון, ללא קשר לגיל או סיכון. מטרתו היא לתכנן פעולות ושלבים במהירות האפשרית אם תמצא תוצאת בדיקה חיובית. (לָנוּ)

קראו גם: האם ניתן להימנע מלידה מוקדמת?

התייחסות

הריון לידת תינוק. NIPT

Healthline. בדיקה טרום לידתית