ישנם חגי בריאות רבים מדי שנה, אחד מהם הוא יום המשאלות שחל ב-6 במאי. היום הזה בא להעלות את המודעות של כולם למחלה הנקראת Osteogenesis Imperfecta (OI), או הידועה גם בשם עצמות שבירות.
לרוע המזל, למרות שמבוסס על נתוני IDAI Endocrinology UKK ישנם 136 חולי OI באינדונזיה עם טווח גילאים מאובחן של 0-11 שנים, Wishbone Day לא נרשם כחג בריאות במדינה זו. עם זאת לפי DR. ד"ר. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP., אזהרה זו קיימת מאז 2010, ליתר דיוק לפני שבוע.
למרבה המזל מאז 11 בינואר 2012, קהילה המורכבת מחולי OI ומשפחות באינדונזיה הקימה את FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta). קהילה זו היא מקום לחלוק חוויות ומידע על מחלה גנטית נדירה זו, עם תמיכה ופיקוח של יועץ אנדוקרינולוג ילדים.
מהי Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta (OI) היא הפרעה המתרחשת ברקמת החיבור המרכיבה את העצמות, וכתוצאה מכך העצמות הופכות שבירות ומועדות לשבר. הנוכחות של OI בעולם היא 1 מתוך 20,000 לידות חי. נתון זה אכן די קטן בהשוואה למחלות גנטיות אחרות.
למעשה, אם ידוע על OI ברחם, ניתן לעשות טיפול טוב יותר ומניעה של סיבוכים. למרבה הצער, האבחנה של מחלה זו היא די קשה לעשות. בעת בדיקת אולטרסאונד, הרופאים חושדים לעתים קרובות כי לעובר יש אכונדרופלזיה, מחלת עצם גנטית שהיא הסוג הנפוץ ביותר של גמדות.
לדברי ד"ר. דנה נור פריהאדי, Sp.A(K), M.Kes., באירוע "סמינר מדיה של יום המשאלות 2018" ביום שישי, 4 במאי 2018, בבניין IDAI, ג'קרטה, נמצאו מספר סימנים ותסמינים בחולי OI, כלומר שברים קלים או שברים, עיוותים בעצם החזה ובעמוד השדרה, החלק הלבן של גלגל העין (סקלרה) כחלחל. צבע, אובדן שמיעה, מצח רחב, עצמות מקוצרות ועקומות עקב שברים תכופים וחריגות בשיניים.
שונה עבור כל מטופל
הסימנים והתסמינים משתנים, בהתאם לסוג ה-OI שחוויתי. "למעשה, ישנן גרסאות רבות של סוג OI, חלקן מזכירות 4, 5, 7 ו-8 סוגים. עם זאת, ניתן לסווג את OI ל-4 סוגים, כלומר סוג I (קל), סוג II (קטלני), סוג III (חמור) וסוג IV (בינוני)", אמר ד"ר. קֶרֶן.
בסוג I, הקומה בדרך כלל תקינה, העיוות העצם קל למדי, הסקלרה כחולה, אובדן השמיעה 50% וחווית הפרעת התפתחות השן (dentinogenesis imperfecta).
בסוג II, החולה נפטר בלידה, מינרליזציה מינימלית של הגולגולת, שבר בצלעות, שברים מרובים בלידה, עיוות חמור של עצמות ארוכות ופלטיספנדי. תינוקות חווים בדרך כלל קוצר נשימה. התברר כי בבדיקה נשברו צלעותיו.
בסוג III, קומה נמוכה, עיוות עצם מתקדם, תלוי בכיסא גלגלים, צבע סקלרלי משתנה, dentinogenesis imperfecta, platyspondyly ואובדן שמיעה תכוף. ואילו בסוג IV, סקלרה תקינה, עיוות עצם קל-בינוני, קומה נמוכה, דנטינוגנזה אי-פרפקטה ואובדן שמיעה תכוף.
ישנם מספר סיבוכים שעלולים להתרחש בחולים עם OI, כולל שברים חוזרים ונשנים כך שתהליך הריפוי הופך פחות טוב, ויכול להשפיע על הלב, הריאות ומערכות העצבים. ד"ר דנה הוסיפה, אם אתה מרבה לשבור עצמות, הגובה שלך לא אופטימלי, ואתה בוכה בקלות בגלל הכאב שאתה מרגיש, הילד בהחלט לא ירצה לזוז. לאורך זמן, השרירים אינם בשימוש ואינם פועלים כראוי. כתוצאה מכך, לילד יש טווח תנועה מוגבל. שלא לדבר על זה יכול להשפיע גם על הביטחון העצמי שלו.
נכון לעכשיו, חולי OI יכולים לקבל טיפול בביספוספונט או בזולנדרואטים לחיזוק עצמות שבירות, פיזיותרפיה, ניתוח, ניהול שברים, ניתוחי שברים ועמוד שדרה. בינתיים, אם זה זוהה בעודו ברחם, דר. דנה ממליצה ליולדות ללדת קֵיסָר כדי להפחית סיבוכים. "אז הילד ייבדק מיד. אם יש עצם שבורה, היא תטופל מיד”.
טיפול בחולי OI באינדונזיה
דוקטור אמן הסביר שהטיפול ב-OI כבר מכוסה על ידי BPJS. למרבה הצער, המודעות למחלה זו עדיין אינה מופצת באופן נרחב על ידי הממשלה ולא כל בתי החולים מוכנים לקבל חולי OI. "כל בתי החולים הממשלתיים צריכים להיות מסוגלים להקל על חולי OI. אז, חולים מאזורים שונים לא צריכים להגיע לג'קרטה כדי לקבל טיפול", הוא התלונן.
נכון לעכשיו, ישנם כ-40 מומחים לאנדוקרינולוגיה באינדונזיה. עם זאת, התפשטות התרגול אינה מחולקת באופן שווה. יש רק רופא אחד בקאלימנטן, 2 או 3 רופאים בסולאווסי. בינתיים במזרח אינדונזיה אין בכלל.
לגבי בתי חולים, בג'קרטה יש רק 2 בתי חולים ממשלתיים שמוכנים לטפל בחולי OI. בינתיים, בתי חולים אחרים נמצאים בפדנג ובסורבאיה. מטופלים יכולים לפנות לטיפול בבתי חולים פרטיים, אך ברור שמחיר הטיפול יהיה הרבה יותר יקר.
בטיפול ב-OI מעורבים גם מומחים רבים, כלומר אנדוקרינולוגים, רופאי ילדים, רופאים אורטופדיים לילדים, רופאי רפואה פיזיקלית, תזונאים ושיקום רפואי, כך שלא כל בתי החולים מעזים לפעול.
בנוסף לאבחון הקשה, בעיות נוספות הן מספר החדרים המצומצם בבית החולים והטיפול היקר. כך שכאשר ניתנות תרופות חדשות, לפעמים לא ניתן יותר לעזור במצבו של החולה.
העתיד נשאר בהיר!
אולי צריך סבלנות להורים בגידול ילדים עם OI. יתרה מכך, תחושת הדאגה תמיד תהיה שם, למשל חשש שהתינוק שלהם ימשיך לחוות שברים רק בגלל פעילות קלה.
אבל למעשה, ילדים עם OI אינם בלתי אפשריים להיות מסוגלים לבצע פעילויות כרגיל, יש להם עתיד מזהיר, ובעלי קריירה כמו אנשים אחרים באופן כללי. והכי חשוב, כדי למנוע סיבוכים המובילים לנכות, לייעל את הצמיחה וההתפתחות ולשפר את איכות החיים, יש צורך בביצוע טיפול מקיף ובר קיימא על ידי מומחים.
"כמובן שהרופא ייתן קודם כל טיפול לחיזוק העצמות. אם זה יטופל, הילד יוכל ללכת. זה רק עניין של זמן. הטיפול והטיפול, כמו גם משך הזמן תלוי בסוג ה-OI שסובל, אמר ד"ר. קֶרֶן.
ואז מה הלאה? בכל שנה יוערך מצבו של החולה. אם עובי העצם תקין מספיק, צוות המומחים ידון בשאלה האם ניתן לשחזר את העצם ואחרים. היציבה תהיה טובה יותר גם לאחר ביצוע פיזיותרפיה.
לנשים, דר. דנה ממליצה לצרוך מזונות ומשקאות עשירים בסידן וויטמין D. הסיבה היא שנשים שיש להן OI גנטי יכולות להעביר את הבעיה הזו לילדיהן ב-25%. אל תשכח להיחשף לשמש כל יום, כי אור השמש הוא המקור הגדול ביותר לויטמין D. (ארה"ב)
