למרות שעד כה הגורם הספציפי לבעיות הטריזומיה, בין אם זו תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארד (טריזומיה 18), או תסמונת פטאו (טריזומיה 13), מחקרים מראים שלגיל נשים בהריון יש השפעה גדולה על בעיה זו. יחד עם גילה של אישה בהריון, הסביר ד"ר. Dinda Derdameisya, Sp.OG., מבית החולים Brawijaya נשים וילדים, הסיכון של תינוקות לחוות הפרעה זו, במיוחד תסמונת דאון, עולה. "זה קשור לתא ביצית של אישה. לנשים בהריון מעל גיל 35, תאי הביצית מזדקנים וככל הנראה מכילים כרומוזומים לא תקינים", אמר.
דוקטור מדלן ג'סין, Sp.A., מ-RSCM, אמרה כי המקרה של עובר עם תסמונת דאון בנשים הרות מתחת לגיל 30 הוא 1 מכל 1,500 לידות. עבור נשים הרות בגילאי 30-35 שנים, הסיכון עולה ל-1 מתוך 800 שיעורי ילודה. גיל מעל 35 שנים עולה ל-1 ל-400 לידות, ול-1 ל-100 לידות כאשר האישה מגיעה לגיל 40.
למעשה, אם לתינוק יש בעיות טריזומיה, לא ניתן לתקן זאת באמצעות שיטות התערבות כלשהן, אפילו מזמן הרחם. ובניגוד לתסמונת אדוארד או תסמונת פאטאו, לילדים עם תסמונת דאון יש הזדמנות להיוולד ולגדול, עם מצבי הפיגור הפיזי והנפשי שלהם.
"לכן, לנשים בהריון בגיל 35 ומעלה, כמו גם במקרים מסוימים של הריון, למשל בעלות היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון או שיש להם כבר ילדים עם הפרעות כרומוזומליות או מוגבלויות אחרות, עדיף לערוך בדיקה מוקדמת כדי לברר האם העובר בהריון או לא, יש בעיות בטריזומיה או לא. המטרה היא שניתן לבצע טיפול מההתחלה כדי להגן על תינוקות, במיוחד תינוקות עם תסמונת אדוארד ותסמונת פאטאו, שרמת החריגות שלהם גבוהה בהרבה", הסביר ד"ר. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., מבית החולים MRCCC Siloam, Semanggi, Jakarta.
שיטת איתור הפרעות כרומוזומליות
בעבר, רופאים היו בודקים אם לעובר יש טריזומיה באמצעות אולטרסאונד טרנס-ווגינלי כשהרחם היה בן 3 חודשים. הרופא יבדוק את עובי הדבשת או עמוד השדרה, את המרחק בין העיניים ואת צורת עצם האף. אם עמוד השדרה עבה מ-0.8 מ"מ, הרופא יחשוד שיש אינדיקציה לבעיית טריזומיה. למרבה הצער, אבחנה זו קשה מכיוון שתנוחתו של התינוק משתנה. אז, ניתן לפספס את ההערכה בכ-20-30 אחוזים.
אז אפשר לעשות את זה מבחן משולש, דהיינו לקיחת דגימות דם של נשים בהריון לבדיקה בחו"ל. עם זאת, רמת הדיוק מגיעה רק ל-60-70 אחוז. יש דרך נוספת שהיא מדויקת יותר, כלומר בדיקת מי שפיר. אז, המחט תוכנס לתוך הרחם, ואז תשפשף לתוך מי השפיר. עם זאת, הליך זה מסוכן מאוד מכיוון שיש לו פוטנציאל לגרום לזיהום. או אם העובר זז פתאום ונפגע ממחט, הוא יכול לחוות מומים ואפילו הפלה.
עם התפתחות המדע והטכנולוגיה, נוצרה השיטה העדכנית ביותר לזיהוי הפרעות כרומוזומליות, כלומר באמצעות NIPT (Non Invansive Prenatal Test). זהו סוג של הקרנה לניתוח ה-DNA נטול התאים בדם האם. השיטה די קלה, והיא פשוט לקחת דגימת דם כמו שצריך מבחן משולש, כאשר הרחם מגיע לגיל 10-14 שבועות או 2-3 חודשים. בדיקת הדם הפשוטה הזו, אמר ד"ר. מריאנה וירטין, יועצת רפואית מחברת Cordlife, תעזור להפחית את החרדה של אמהות ואבות לעתיד, כמו גם של כל המשפחה. "עד היום, בדיקה זו הפחיתה משמעותית את מספר הבדיקות האבחוניות הפולשניות, כמו דיקור מי שפיר, שיש בהן סיכון לגרום להפלה בכ-1 מתוך 100 הריונות", הוסיף.
דוקטור דארה אמר שתוצאת ה-NIPT הייתה מדויקת מאוד, היא יכולה להגיע ליותר מ-95 אחוז. "אם אני לא טועה, הבדיקה הזו נמצאת בשימוש באינדונזיה מאז 2012 או 2013. אבל חסרון אחד הוא שהעלות מאוד יקרה, בסביבות 10-13 מיליון. בתחילה, כאשר הומלץ, נשים בהריון רצו לעקוב אחר ה-NIPT. אבל אחרי שידעו את המחיר, הם סירבו", התלונן.
הסיבה שהעלות של בדיקה זו היא די פנטסטית היא כי לא ניתן לבדוק דגימות דם באינדונזיה ויש לשלוח אותן לחו"ל. עד כה, המדינה הקרובה ביותר לבדיקת דגימות דם היא סינגפור. דוקטור דארה מקווה שהממשלה תוכל לספק סובסידיות לנשים הרות מעל גיל 35 כדי לבצע את הבדיקה הזו, כדי שניתן יהיה לזהות מומים כרומוזומליים מוקדם.
