אחד האתגרים שעדיין נחווים בעולם הבריאות באינדונזיה ואפילו בעולם הן מחלות נדירות. באינדונזיה, מחלה נקראת מחלה נדירה אם הלוקה בה הוא פחות מ-2000 איש במדינה אחת. בהתבסס על מחקר, רוב המחלות הנדירות נגרמות על ידי גורמים גנטיים, ולכן לרוב הן תוקפות ילדים. למרבה הצער, רוב המחלות הנדירות לא מצאו תרופה. גם אם יש תרופה, הגישה מאוד מוגבלת ובאופן כללי המחיר מאוד יקר. לכן, מחלות נדירות מתחילות כעת לקבל תשומת לב מיוחדת, כמו מחלות מסוכנות אחרות באינדונזיה.
בהתבסס על נתונים ממרכז המחקר האנושי IMERI FKUI, ישנם 5 מקרים של מחלות נדירות שנמצאות לרוב באינדונזיה במהלך התקופה 2000-2017. להלן הסבר על 5 המחלות הנדירות המדוברות:
קראו גם: סוג הסרטן הנדיר ביותר בעולם
MPS
Mucopolysaccharidosis (MPS) היא מחלה גנטית נדירה ומתקדמת הנגרמת מחוסר ייצור של אנזים. לפי פורטל האינטרנט של MPS Society, MPS נגרמת מחוסר ייצור של אנזים, מה שאומר שהגוף אינו יכול לעכל מולקולות הנקראות מוקופוליסכרידים או גליקוזאמינוגליקנים.
מוקופוליסכרידים הם מולקולות מובנות הממלאות תפקיד חשוב ברקמת חיבור כגון סחוס, גידים ורקמות אחרות. מוקופוליסכרידים מצטברים בליזוזומים (אברוני תאים המועילים לשליטה בעיכול תוך תאי).
ללא האנזימים הדרושים לעיכול מוקופוליסכרידים, מולקולות אלו ימשיכו להישמר בליזוזומים. זה גורם לליזוזומים להתנפח ולפגוע בתפקוד התא. המצב יכול לגרום למוגבלות פיזית מתקדמת ולירידה נוירולוגית או נפשית. אם לא בודקים, מצב זה יכול לגרום למוות בילדים.
ילודים עשויים עדיין לא להראות תסמינים של מחלה זו. עם זאת, ככל שיותר תאים ייפגעו, הסימפטומים יתחילו להופיע. מחלה מתקדמת זו עלולה לפגוע באיברים חשובים כגון הלב, הכבד, הכליות והעצמות אם לא מטופלים.
מחלת אחסון גליקוגן (GSD)
על פי הפורטל של האגודה למחלות Stroage של ה-Glycogen, לסובלים מ-GSD חסר או אין להם אחד מהאנזימים שמתפקדים לעיכול גליקוגן בגוף. היעדר אנזים זה גורם לריכוזים חריגים ברקמות של גליקוגן או צורה לא שלמה של גליקוגן.
ל-GSD יש כמה סוגים הנבדלים ממיקום המחסור באנזים, כמו רק בחלקים מסוימים של הגוף, או בכל חלקי הגוף. כל סוגי GSD גורמים לגוף לא לייצר מספיק גלוקוז שהוא צריך או לא יכול להשתמש בגלוקוז ליצירת אנרגיה.
אדרנולוקודיסטרופיה מקושרת X (X-ALD)
X-ALD היא מחלה גנטית התוקפת את מערכת העצבים ובלוטות האדרנל. על פי הפורטל Rare Disease, חולים עם X-ALD חווים בדרך כלל אובדן מתקדם של שומן המקיף את העצבים במוח ובעמוד השדרה. חולים עם X-ALD גם חסרים בדרך כלל הורמונים מסוימים עקב נזק לחלק החיצוני של בלוטות יותרת הכליה.
X-ALD בדרך כלל משפיע על ילדים, התסמינים מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 4-8 שנים. התסמינים השכיחים ביותר הם בעיות בחיי היומיום, כמו קשיי ריכוז בבית הספר. לחלק מהילדים יש גם התקפים כסימפטום הראשון שלהם. ככל שהמחלה מתקדמת, היא מראה תסמינים נוספים כגון הקאות, אובדן ראייה, חוסר יכולת ללמוד, קושי באכילה, חירשות ועייפות.
מחלת נימן-פיק
כפי שדווח בפורטל הבריאות Mayo Clinic, נימן-פיק היא מחלה תורשתית התוקפת את יכולת הגוף לעכל שומנים (כולסטרול ושומנים) בתאים. כתוצאה מכך, התאים לא מתפקדים ומתים. מחלה זו יכולה לתקוף את המוח, העצבים, הכבד, הטחול, חוט השדרה והריאות.
מטופלים עם נימן-פיק חווים תסמינים מתקדמים כגון אובדן תפקוד של עצבים, מוח ואיברים אחרים. מחלה זו יכולה לתקוף כל גיל, אך רוב המקרים בילדים. תסמינים נפוצים של נימן-פיק הם קשיי הליכה, התכווצויות שרירים ותנועות עיניים חריגות, קשיי שינה, קשיי בליעה ודלקת ריאות.
מחלת גושה
גושה היא מחלה הנגרמת מהצטברות של חומרים שומניים באיברים מסוימים, בעיקר בטחול ובכבד. לפי פורטל הבריאות Mayo Clinic הדבר גורם להגדלת האיברים ופוגע בתפקודם. חומרים שומניים יכולים גם להצטבר ברקמת העצם, להחליש את העצמות ולהגביר את הסיכון לשברים. אם חוט השדרה נפגע, יכולת הגוף להקריש דם יכולה להיות מופחתת.
אצל חולי גושה אנזימים המעכלים חומרים שומניים אינם פועלים כראוי. לכן, בדרך כלל הטיפול בו נעשה שימוש הוא טיפול להחלפת האנזים.
חולי גושה בדרך כלל חווים בעיות בטן (עקב כבד וטחול מוגדלים), מומים בעצמות ומחלות דם. גושה יכול גם לתקוף את המוח ולגרום לתנועות עיניים חריגות, קושי בבליעה והתקפים. (UH/AY)
