הידיעה כי ילדה השני של מנחה מקומית, דדה סוננדר, סובל ממחלה נדירה מזמנת שאלות רבות. המחלה נקראת תסמונת וויליאמס. בינתיים, הקטן עדיין בשלב הטיפול ושוקל הצעה לפנות לטיפול בארצות הברית. בואו נבדוק מה נקרא תסמונת וויליאמס?
תסמונת וויליאמס במבט חטוף
על פי ה- Genetics Home Reference, תסמונת וויליאמס היא הפרעה התפתחותית המשפיעה על חלקים רבים בגוף. מצב זה מאופיין בליקוי שכלי קל ובבעיות למידה.
חלק מהבעיות האחרות שחווים הסובלים כוללות מאפייני אישיות יוצאי דופן, תווי פנים שונים מרוב הילדים, לב וכלי דם או הפרעות לב וכלי דם.
אנשים עם תסמונת וויליאמס מתקשים בדרך כלל לבצע משימות חזותיות-מרחביות, כגון ציור וסידור חידות. עם זאת, היתרון של אנשים עם בעיה זו הוא שהם מסוגלים לעשות דברים הקשורים לשינון, שפה ומוזיקה. הם גם אוהבים לבלות. לרוע המזל, אנשים עם תסמונת וויליאמס נוטים ל-ADD (הפרעות קשב וריכוז או הפרעות קשב), חרדה, לפוביות מסוימות.
מאפיינים גופניים של חולים עם תסמונת וויליאמס
חלק מהמאפיינים הפיזיים של פעוטות הסובלים מתסמונת וויליאמס הם:
- מצח רחב.
- האף קצר, אבל הנחיריים רחבים.
- לחיים מלאות.
- פה רחב.
- שפתיים מלאות.
- שיניים קטנות, עקומות או מרווחות. יש גם כמה שיניים חסרות.
בעוד שלילדים גדולים ומבוגרים עם תסמונת וויליאמס יש מאפיינים גופניים שונים. פניהם נראים ארוכים ודקים יותר.
תסמינים של תסמונת וויליאמס
סוג אחד של מחלת לב וכלי דם, SVAS (היצרות אבי העורקים על-בלורית) נוטים לסבול מאנשים עם תסמונת וויליאמס. מצב זה הוא היצרות של כלי הדם הגדולים (אבי העורקים)., המוביל דם מהלב לשאר הגוף. אם לא יטופל מיידי, מצב זה יגרום:
- קשה לנשום.
- כאב בחזה.
- אִי סְפִיקַת הַלֵב.
עדיין מהדוח של Genetics Home Reference, אנשים עם תסמונת וויליאמס נוטים גם לסבול מיתר לחץ דם או יתר לחץ דם.
ישנם תסמינים רבים נוספים שנמצאו אצל אנשים עם תסמונת וויליאמס. לחלקם יש חריגות ברקמת החיבור התומכת במפרקי הגוף ובאיברים הפנימיים. כתוצאה מכך, הם רגישים להפרעות של המפרקים ועור רפוי.
בנוסף, אנשים עם תסמונת וויליאמס חווים בדרך כלל היפרקלצמיה או רמות מוגברות של סידן בדם כתינוק. הם גם חווים תסמינים כגון:
- פיתוח מאוחר.
- פגיעה בקואורדינציה הגוף.
- נוטים להיות נמוכים מגילם.
לחלק מהאנשים עם תסמונת וויליאמס יש גם בעיות ראייה, הפרעות במערכת העיכול ובעיות בשלפוחית השתן. על פי הסטטיסטיקה, תסמונת וויליאמס משפיעה על לפחות 1 מתוך 7500 עד 10 אלף אנשים בעולם.
עוד על תסמונת וויליאמס
חסרים כמה גנים בכרומוזום 7 (כרומוזום 7) מאמינים שגורמים לתסמונת זו. עם זאת, תיאוריה זו עדיין נחקרת יותר. במקרים רבים, תסמונת וויליאמס אינה מופיעה בגלל תורשה גנטית במשפחתו של הסובל. עד כה, עדיין לא ידוע מה גורם לאירוע רפואי אקראי זה להתרחש.
בחזרה לדדה סוננדר ולבנו השני הסובל מתסמונת וויליאמס. לפי הנרטיב של דדה דרך שְׁנִיָהישנם 4 שלבי טיפול לילד, כלומר:
- שלב גיל 1-3 שנים.
- במה בת 7.
- במה בת 13.
- במה בת 23.
אנו מאחלים להורים לילדים עם תסמונת וויליאמס את כל העזרה שהם צריכים.
התייחסות
דטיחות: ילד עם תסמונת וויליאמס, דדה סוננדר מסרב סיוע רפואי לארה"ב
הפניה לבית גנטיקה: תסמונת וויליאמס
